2026年6月24日下午，首都师范大学原副校长、抖阴 教授、国家杰青马力耕，应抖阴 植物学科李超研究员邀请，为师生做了题为“剪接体缓冲隐秘遗传变异维持发育稳态”的学术报告，抖阴 相关专业师生参加了此次报告。

马力耕教授首先从“隐秘遗传变异”这一核心概念切入，系统介绍了其定义与基本特点。自然界中存在一类特殊的遗传变异，它们虽然在生物体内稳定存在，但在正常环境下完全不表现任何性状，是物种演化过程中储备了大量可供筛选遗传变异的“暗物质”。以拟南芥为例，不同生态型之间虽然存在数十万个DNA序列差异，其性状却大多十分相似。只有当遗传背景发生变化或遇到特定环境条件时，这些隐秘变异才会被“释放”，导致个体之间出现明显差异。这一现象在动植物中普遍存在，与作物育种、人类健康等实际问题密切相关，同一个优良性状在不同品种中表现各异或是人类疾病背后可能都有隐秘遗传变异缓冲机制的身影。

随后，马教授详细介绍了其团队新近在剪接体缓冲隐秘遗传变异方向完成的突破性进展。团队前期的工作中通过正向遗传学筛选鉴定到的一个剪接体核心基因SKIP，SKIP的突变在拟南芥的Ler等生态型中会导致胚胎发育致死，而在Col-0中则没有相应现象，说明其功能受到遗传背景的影响。进一步研究通过系统的遗传定位，他们鉴定出了影响这一过程的隐秘突变基因HIKI1（隐性杀手）。当SKIP功能受损时，HIKI1上的隐秘位点会干扰剪接体的正常识别，产生三种异常的剪接转录本，其编码的截短蛋白会产生细胞毒性，从而导致胚胎发育致死。由此，马教授团队发现，SKIP能够通过转录后剪接水平的缓冲阻止有毒截断蛋白的产生，从而维持胚胎发育稳态。

在此过程中，HIKI1上一个关键位点SNP1123的单碱基多态性发挥了决定性作用。当SNP1123为G时，必须依赖SKIP的缓冲作用才能存活；而当该位点为A时，即使SKIP功能受损，胚胎仍可正常发育。有趣的是，在十字花科植物中，G是HIKI1 SNP1123位点普遍存在的形式，因此胚胎发育必须高度依赖于SKIP参与的剪接体缓冲作用。而A则是在拟南芥Col-0生态型中新出现的突变形式，从而降低了对缓冲作用的依赖，这暗示着在演化过程中，基因的变异可能会呈现出倾向于降低对缓冲作用依赖的趋势。

马教授团队通过进一步研究发现，该机制并非只存在于胚胎发育过程中，SKIP功能受损后不同生态型在花和叶形态上的差异也被显著放大，表明了该机制在不同生物学过程中广泛起着维持发育稳态的作用。此外，该工作还证实了该缓冲机制是由剪接体整体功能所介导的，并且剪接体在不同物种中均保守存在并发挥重要功能，因此剪接体对隐秘变异的缓冲作用很可能是生物界广泛存在的共同机制。

马教授团队的工作揭示了在蛋白质表达的过程中，剪接体能够发挥关键缓冲作用，从而在隐秘变异存在时维持生物体的发育稳态。这一发现为中心法则提供了进一步的补充，尤其是证明了除了在蛋白质翻译后折叠阶段存在缓冲以外，在mRNA前体剪接形成mRNA的过程中也同样存在重要的缓冲机制。

马力耕教授的报告深入浅出、逻辑严密，系统梳理了隐秘遗传变异缓冲机制从热激蛋白到可变剪接的认知演进，展示了剪接体在维持发育稳态中的重要功能，让在场师生对这一前沿方向有了深入认知。报告期间，在场师生全神贯注、认真聆听；会后大家围绕缓冲机制的普适性与进化意义等方面，积极与马教授交流并提出富有思考的问题。姜伊娜老师就缓冲机制在作物育种中的应用潜力提出疑问，马教授指出，缓冲机制一方面增加了作物在发育与环境适应中的稳定性，另一方面却也会抑制优良基因表现出具体性状，如何调控作物的缓冲能力也许是有效释放隐藏优良性状的重要途径。高起飞老师关注隐秘遗传变异在生殖隔离中的潜在功能，马教授表示，杂交不亲和现象同样涉及隐秘突变的释放机制，但隐秘突变的缓冲是一个更大的科学问题，该机制参与了更广泛的生物学过程。此外，在场师生还围绕SKIP底物特异性、不同生态型背景的缓冲能力差异，以及关键位点在进化中的选择意义等问题与马教授进行了交流，现场学术氛围浓厚。

此次学术交流不仅让师生们对隐秘遗传变异与RNA剪接调控领域的关键科学问题有了更深刻的认识，也为大家提供了宝贵启发，进一步激发了大家对相关研究方向的兴趣与探索热情。